Bu hastalık, LMNA genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Progeria, çocukların normal yaşlanma sürecinden çok farklıdır ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Progeria hastalığı belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Saç dökülmesi, yaşlı ve kırışık bir cilt, belirgin gözler, kafayla yüz arasındaki orantısızlık gibi fiziksel özellikler progeria hastalarında sıkça görülen belirtiler arasındadır. Ayrıca boy ve kilo artışında yavaşlık, ses yüksekliği, işitme kaybı gibi belirtiler de olabilir.
Progeria teşhisi genellikle çocuğun fiziksel görünümüne dayanarak konulur. Doktorlar, semptomları değerlendirir ve bazı durumlarda genetik testler yaparak hastalığı doğrulayabilirler.
TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Ne yazık ki, progeria için bilinen bir tedavi yoktur. Ancak, semptomların yönetilmesine yardımcı olmak için bir dizi tedavi seçeneği vardır. Bunlar arasında ilaçlar, fizik tedavi, beslenme planları ve kalp hastalığının izlenmesi gibi yöntemler yer alır.
Progeria hastalığının ömrü etkilediği bilinmektedir. Genellikle progeria hastaları 13 ila 14 yaşlarına kadar yaşarlar, ancak bazıları 20 yaşına kadar yaşayabilir. Ölüm nedeni genellikle kalp krizi veya felç gibi ateroskleroz komplikasyonlarıdır.
Progeria kalıtsal değildir. Yani, ebeveynlerden çocuklara geçmez. Bu hastalık, çocuğun LMNA genindeki mutasyon nedeniyle doğumda meydana gelir.
Progeria hakkında daha fazla bilgi almak isteyenler için doktorlarına danışmaları önerilir.
