Hemokromatoz, vücudun fazla demiri depoladığı ve bu demirin zamanla organlarda biriktiği genetik bir durumdur. Bu birikim, karaciğer sirozu, kanser ve kalp sorunları gibi ciddi sağlık problemlerine yol açabilir. Özellikle 30'lu yaşlardan itibaren yorgunluk ve eklem ağrıları gibi belirtilerle kendini gösteren bu durum, erkeklerde genellikle 50'li, kadınlarda ise 60'lı yaşlarda teşhis edilir.
39 yaşındaki Matt Skinner, "Yorgunluk ve zihinsel bulanıklık yaşıyordum. Yeni bir işte yazılımı anlamakta zorlanıyordum ve depresyonda olduğumu söylediler," diyerek teşhis sürecini anlatıyor.
'Kelt Laneti' Adı Nereden Geliyor?
Bu rahatsızlık, İrlanda, İskoçya, Galler ve Britanya gibi Kelt kökenli topluluklarda daha sık görülmesi nedeniyle "Kelt Laneti" olarak adlandırılıyor. Araştırmalar, Kuzey İrlanda’da her 10 kişiden birinin genetik hemokromatoz riski taşıdığını gösteriyor. İskoçya’da bu oran 1/113, İngiltere ve Galler'de ise 1/150 olarak belirlendi.
Neolitik döneme ait insan kalıntılarında bile bu genetik mutasyonlara rastlanmış olması, bu hastalığın tarihsel köklerini işaret ediyor. Ancak Kelt kökenlilerde bu durumun neden daha yaygın olduğu hâlâ net değil.
Hastalığın Yönetimi ve Tedavisi
Hemokromatoz için bir tedavi bulunmamakla birlikte, erken teşhis sayesinde organ hasarı riski azaltılabilir. Tedavi seçenekleri arasında, kandaki demir seviyesini azaltmak için yapılan flebotomi (veneseksiyon) veya ağır metalleri kandan temizleyen şelasyon terapisi bulunur.
Flebotomi, kan bağışına benzer bir süreçtir ve genellikle haftalık veya yıllık aralıklarla yapılır. Bu tedavi, bazı hastalar için yaşam boyu devam edebilir.
Hasta Deneyimleri
Matt Skinner, 2021’de başladığı tedaviyle hayatının değiştiğini ifade ediyor: "B12 enjeksiyonlarıyla birlikte yapılan veneseksiyon hayatımı kurtardı." 66 yaşındaki Edward Holland ise tanı aldığından bu yana 38 kez flebotomi yaptırdı ve yorgunluk seviyesinin azaldığını belirtiyor.
Her iki hasta da hastalığın farkındalığının artırılması gerektiğini vurguluyor. Skinner, "Eğer bu durumu daha önce teşhis etselerdi, demir seviyelerim daha düşük olurdu ve belki şu an bakım aşamasında olabilirdim," diyor.
Farkındalık Çalışmalarının Önemi
Son yıllarda Kuzey İrlanda ve İskoçya’da farkındalığı artırmaya yönelik sağlık kampanyaları başlatıldı. 2022’de yapılan bir araştırma, bu hastalıkla ilişkili tedavi masraflarının Avrupa genelinde 400 milyon euroyu aştığını ortaya koydu.
Hemokromatoz, erken teşhis ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilse de, daha fazla insanın bu durumu öğrenmesi hayati önem taşıyor.
