Çocuklarda görülen genetik hastalıklardan biri olan DMD ile ilgili araştırmalar devam ediyor. Sizler için bu hastalıkla ilgili bilmeniz gerekenleri sizler için araştırdık. Peki DMD hastalığı nedir, belirtileri nelerdir? DMD hastalığı nasıl tedavi edilir? İşte konuya ilişkin tüm detaylar…
DMD HASTALIĞI NEDİR?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasları zayıflatan ve zamanla hareket kabiliyetini kısıtlayan genetik bir kas hastalığıdır. Genellikle erkek çocuklarda görülen bu hastalık, vücudun kas fonksiyonları için hayati öneme sahip olan distrofin adlı proteinin eksikliğinden kaynaklanır.
Kaslarda ilerleyici dejenerasyona yol açan DMD, erken çocukluk döneminde belirtiler göstermeye başlar ve hastaların zamanla tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalmasına neden olabilir.
DMD'NİN BELİRTİLERİ NELER?
DMD, genellikle 2-5 yaş arasında kendini belli eder. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Kas Güçsüzlüğü: Özellikle bacak ve kalça kaslarında başlar, zamanla tüm vücuda yayılır.
- Geç Yürüme: Çocuklar yaşıtlarına göre daha geç yürümeye başlayabilir.
- Koşma ve Merdiven Çıkmada Zorluk: Kasların zayıflamasıyla birlikte günlük hareketler giderek zorlaşır.
- Sık Sık Düşme: Denge kaybı nedeniyle çocuklar sıkça düşebilir.
- Gower Belirtisi: Çocukların yerden kalkarken ellerini dizlerine koyarak destek almaları tipiktir.
- Solunum Problemleri: Hastalık ilerledikçe solunum kasları da zayıflayabilir.
DMD'NİN TEDAVİSİ VAR MI?
DMD için günümüzde kesin bir tedavi ne yazık ki bulunmuyor, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ve hastaların yaşam kalitesini artıran çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.
- Fizyoterapi ve egzersiz: Kasların esnekliğini korumak ve hareket kabiliyetini artırmak için düzenli fizik tedavi önemlidir.
- Kortikosteroidler: Prednizon ve deflazakort gibi ilaçlar kas gücünü korumaya yardımcı olabilir.
- Gen tedavisi çalışmaları: Son yıllarda gen tedavisi üzerine araştırmalar devam etmektedir ve bazı klinik denemelerde olumlu sonuçlar elde edilmiştir.
- Kalp ve solunum tedavileri: DMD ilerledikçe kalp ve solunum kaslarını etkileyebilir. Bu nedenle düzenli kardiyoloji ve pulmonoloji kontrolleri gereklidir.
- Destekleyici cihazlar: Yürüme desteği, tekerlekli sandalye ve solunum cihazları hastaların yaşam kalitesini artırabilir.
