DEMET İLCE / MUHABİR
Vücutta demir eksikliği, birçok kişide görülen ve bilinen bir rahatsızlıktır. Fakat hemokromatozis çoğu kişi tarafından bilinmemektedir. Genetik bir hastalık olan kalıtsal hemokromatozis, ciddi karaciğer hastalığına ve diğer sağlık sorunlarına neden olur. Çok fazla demir vücut için toksiktir ve zamanla yüksek demir seviyesi dokulara ve organlara zarar verebilir, hatta erken yaşta ölüme neden olabilir. Gastroenteroloji Uzmanı Prof. Dr. Aytaç Atamer, kalıtsal hemokromatozis ile ilgili merak edilenleri Diriliş Postası’na açıkladı.
Hemokromatozis nedir, neden olur?
Hemokromatozis bağırsaklardan aşırı demir emilimine bağlı olarak gelişen bir hastalıktır. Demir metabolizmasındaki bozukluklara bağlı olarak bağırsaklardan demir emilimi sonucunda, hipofiz bezi, karaciğer, pankreas, kalp gibi birçok hayati öneme sahip organlarda, demir birikimiyle karakterize bir hastalıktır. Bu organlarda biriken demir, organ yetersizliğine neden olur.
Hemokromatozis yaygın mıdır?
Hemokromatozisin primer ve sekonder olmak üzere iki tipi vardır. Primer hemokromatozis, diğer adıyla kalıtsal ya da klasik hemokromatozis olarak adlandırılır. Diğer hemokromatozise göre daha sık görülmektedir. Kalıtsal hemokromatoziste, bağırsaklardan demir emilimini düzenleyen genlerde bir bozukluk ortaya çıkar. Primer hemokromatozis, beyaz ırkta en sık görülen genetik anomalilerden biridir. Her 200 kişiden biri hastalık genini taşımaktadır.
Kalıtsal hemokromatoziste söz konusu olan genlere, HFE genleri denilmektedir. Bu genler, kodladığı protein bağırsak mukozasında demir emiliminde rol oynayan diğer bir protein olan transferin ve onun reseptörü arasındaki etkileşimin düzenlemesinde, rol oynadığı düşünülmektedir.
Hemokromatozis hangi yaş ve cinsiyette daha sık görülür?
Hemokromatoziste başlıca risk faktörü, her iki ebeveynden olmak üzere her iki bozuk HFE genlerinin alınmış olmasıdır. Primer hemokromatozis, erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür. Yaşlılarda bu hastalığın görülme olasılığı, gençlere göre daha fazladır. Genellikle 50 yaşından önce hastalığa ait bulgular ortaya çıkmaz. Belirtilerin 40 yaşından önce ortaya çıkması nadirdir. Kadın hastalarda hastalık bulguları kan kaybının durduğu menapozdan sonrasında daha sık görülmektedir. Hemokromatozisli hastaların pek çoğunda herhangi bir şikayete neden olmayabilir.
Hemokromatozis belirtileri nelerdir?
Hastalığa ait olan belirtiler genellikle, orta yaş ve sonrasında ortaya çıkar. Hastalık; halsizlik, çabuk yorulma, uykuya meyil, eklem ağrıları, karın ağrısı, cinsel isteksizlik ver erkeklerde ereksiyon güçlüğü gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Bu bulgu ve belirtilerin birçoğu diğer hastalıklarda da görülebileceğinden, tanıda gecikmelere neden olabilir. Deri rengindeki bronzlaşma veya koyu gri renk oluşması, hastalık için tipik olmakla birlikte, seyrek görülen bir durumdur. Buna da bronz diyabet adı verilmektedir. Karaciğer sirozu gelişen vakalarda dalak büyümesi, kaşıntı, sarılık, karında su toplanması, bacaklarda şişme gibi belirtiler görülebilir.
Hemokromatozis hangi hastalıkları tetikler?
Siroz gelişen vakalarda genellikle pankreasta da aşırı demir birikimi sonrasında, ortaya çıkan insülin yetersizliğine bağlı olarak da şeker hastalığı ortaya çıkmaktadır. Diğer klinik bulgular, kalpte ve eklemlerde demir birikmesi sonucunda ortaya çıkan kalp yetersizliği, kalpte ritim bozuklukları, kardiyomati, kardiyomiyopatiler, özellikle el parmak eklemlerinde görülen eklem deformitileri ve eklem ağrılarıdır.
Bunun dışında sekonder hemokromatozis adını verdiğimiz bir durum vardır. Bu durum vücutta demir birikimine neden olan başka hastalıklara veya aşırı dozda demir tedavisine bağlı olarak gelişebilir. Bazı kan hastalıkları, aplastik anemi, akdeniz anemisi veya demir vitaminleri kullanılması nedeniyle de bunlarda sekonder hemokromatozis görülebilir. Alkole bağlı kronik karaciğer hastalıkları, kronik hepatit b ve c ve karaciğer yağlanmasında da karaciğerde demir birikimi olmaktadır.
Hemokromatoziste tanı nasıl konur?
Hemokromatoziste tanı öncelikle tipik bulgular, aile öyküsü ve serum demiri, demir bağlaması, ferritin, transferrin ve transferrin satülasyonu ölçülerek saptanmaktadır.
Hemokromatozisin tedavisi var mı?
Hemokromatozis hastalığının tedavisi ise bu birikim sonucundaki ferritin düzeylerine bakılarak, vücutta fazla biriken demirin uzaklaştırılmasıdır. Bunun için hastalardan düzenli olarak kan alınır. Buna flebotomi adı verilir. Demir uzaklaştırma belirli bir seviyeye gelince, flebotomim işi yılda 3-4 kez yapılabilmektedir.
Bazı kişilerde demir alınması, kan alınması zor olabileceğinden dolayı, vücuttaki demiri bağlayan bir ilaç olan deferoksamin adlı ilaçlar kullanılabilir. Bu hastalığın tedavisinde olan erken tanı ve tedavidir. Ne kadar erken tanı konulur ve tedavi edilirse komplikasyonlar gelişmesi önlenir. Bu yüzden indeks vaka dediğimiz ailede hemokromatozis saptanırsa muhakkak aile araştırması yapılmalı ve hastalık ortaya çıkmadan önce tedavi edilmelidir. Henüz karaciğer sirozu gelişmemiş hastaları, siroz gelişmeden önce tedavi edersek tedavideki başarı şansımız artmaktadır. Siroz ve diyabette gelişmemiş dönemde tedavi edilirse hastalar genellikle normale yakın bir yaşam sürer. Fakat bunun dışında tedavisiz kalan ya da zamanında teşhis edilmeyen vakalarda; diyabete, siroza, kalp yetmezliğine, kalp ritim bozukluklarına bağlı ölüm de görülebilmektedir. Önemli olan nokta, hastalığın olabileceğini düşünmek, hastalık tanı konduktan sonra yakın aile bireylerinin genetik olarak hastalıkların erkenden tanınmasını sağlamaktır.
