DEMET İLCE / MUHABİR
DNA'daki kromozom sayısını kesin olarak ölçmeyi kolaylaştıran yeni bir teknikle araştırmacılar, iki genetik bozukluğun bilinen en eski vakalarını belirlediler.
Antik DNA bize atalarımıza dair yararlı bilgiler sağlayabilir, ancak ne yazık ki örnekler zamanla bozulabilir veya kirlenebilir, bu da analiz edilmesini zorlaştırabilir. Sorunlu alanlardan biri, fazladan veya eksik kopyalar gibi kromozom sayısındaki farklılıkların tespit edilmesidir; buna anöploidi denir.
Bununla mücadele etmek için araştırma ekibi, insan genomundaki kromozomların, özellikle de X ve Y'nin (cinsiyet kromozomları olarak da bilinir) sayısını sayarken daha fazla varyasyonu tespit etmek için yeni bir hesaplama yöntemi geliştirdi. Çoğu insan hücresinde cinsiyet kromozomları da dahil olmak üzere 23 çift kromozom bulunur. Dişilerde genellikle iki X (XX) bulunurken, erkeklerde X ve Y (XY) bulunur.
Yeni yöntem, Bin Antik İngiliz Genomu projesinden alınan bir veri setine uygulandı ve cinsiyet kromozomu anöploidileri olan beş kişiyi belirledi; bunlardan ikisi, genetik bozukluğa sahip olduğu bilinen en eski kişilerdi.
Bulguları açıklayan çalışmanın ilk yazarı Kakia Anastasiadou, "Cinsiyet kromozomlarını hassas bir şekilde ölçerek, Turner sendromunun ilk tarih öncesi kanıtını 2.500 yıl önce ve Jacob sendromunun bilinen en eski görülme sıklığını yaklaşık 1.200 yıl önce göstermeyi başardık" dedi.
Turner sendromu normal iki yerine bir X kromozomu ile karakterize edilirken, Jacob sendromu fazladan bir Y kromozomu ile karakterize edilir.
Cinsiyet kromozomlarındaki anöploidi bazen gelişimi etkileyebilir; Turner sendromlu bireyin kemikleri, ergenlik veya regl dönemi yaşamadıklarını gösteriyordu, ancak yaşlarının 18 ila 22 arasında olduğuna inanılıyordu. Ancak analiz aynı zamanda bazı hücrelerin yalnızca bir X kromozomu kopyasına sahip olduğunu, diğerlerinin ise normal iki kopyaya sahip olduğunu ortaya çıkardı.
Çalışma aynı zamanda çeşitli zaman dilimlerinde yaşayan Klinefelter sendromlu (fazladan bir X kromozomu, XXY) üç kişiyi de tanımladı. Demir Çağı'ndan bir bebeğin de, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının sonucu olan Down sendromuna sahip olduğu ortaya çıktı; bu, otozomal bir anöploididir, yani cinsiyet kromozomu olmayan bir kromozomu etkilediği anlamına gelir.
Anastasiadou, "Bu bireylerin toplumlarıyla nasıl yaşadıklarına ve toplumla nasıl etkileşime geçtiklerine dair tam bir resim görmek zor, zira bunlar mal mülk veya olağandışı mezarlarda bulunmadı, ancak bu, cinsiyet kimliği algılarının zaman içinde nasıl geliştiğine dair bazı içgörüler sağlayabilir." dedi.
Yazarlardan biri ve evrim genetikçisi Pontus Skoglund şunu ekledi:
"Metodumuz aynı zamanda birçok durumda DNA kontaminasyonunu da sınıflandırabiliyor ve tamamlanmamış antik DNA'nın analiz edilmesine yardımcı olabiliyor, böylece analiz edilmesi zor olan arkeolojik kalıntılara uygulanabilir. Bu verileri cenaze bağlamı ve sahip olunan eşyalarla birleştirmek, geçmiş toplumlarda cinsiyet, toplumsal cinsiyet ve çeşitliliğin nasıl algılandığına dair tarihsel bir perspektife olanak sağlayabilir. Antik DNA verilerinin ortak kaynağı büyümeye devam ettikçe bu tür bir yaklaşımın uygulanacağını umuyorum."