Trizomi 18 (Edwards) sendromu nedir? Terminasyon nedir?

Nilay Çekiç - Muhabir

TRİZOMİ 18 NEDİR?

Trizomi 18 sendromunun temel nedeni kromozom bozukluğudur. Bu da, genetik veya çevresel çeşitli etmenlerle ortaya çıkabilir. Normalde bebeklerde her kromozom 2 çift halinde bulunur. Ancak trizomi sendromuna sahip bebeklerde kromozomlar 3 çift halinde bulunuyor.

Kalpte yer alan sağ ve sol kapakçıkları birbirinden ayıran bölgenin üzerinde bir delik yer alır. Bu deliğe Edward sendromu ya da trizomi 18 denir. Bu delik yüzünden kirli kan ve temiz kan birbirine karışarak bebekte çeşitli anomaliler meydana getirir.

Trizomi 18 hastalığının bir tedavisi ne yazık ki henüz yok. Bu hastalığa sahip bebeklerin hayata tutunma oranı çok düşüktür. Gebelikte tespit edilen hastalara ilişkin genellikle annelere kürtaj önerilir.

Doğurmayı tercih eden annelerin gebeliği ise genellikle düşükle sonlanır. Doğmayı başaran bebeklerin de çoğunlukla 1 yıl içinde hayatını kaybettiği gözlemlenmiştir.

GEBELİKTE TRİZOMİ 18 BELİRTİLERİ

• Bebeklerin damaklarının ya da dudaklarının yarık olması

• Yetersiz beslenme (genellikle tek damara sahip olan göbek bağından kaynaklı olarak bebeklerde yetersiz beslenme meydana gelir.)

• Bebeğin az hareket etmesi

• Göz oluşumunun tamamlanmamış olması

• Kalbin tamamlanmamış olması

• Anensefali (bebeğin kafatasının ve beyninin gelişmemesi)

• Dar plasenta yer alır.

DOĞUMDAN SONRA TRİZOMİ 18 BELİRTİLERİ

• Bebeklerde zeka geriliği

• Ellerin ve tırnakların gelişmemiş olması

• Mikrosefali (kafa yapısının küçük olmasından kaynaklanan nörolojik bir rahatsızlık)

• Ağzın ve çenenin normalden küçük olması

• Yemek borusunun gelişiminin tamamlanmamış olması

• Bebeğin çok düşük kiloda doğması

• Prematüre doğum

• Erkek bebeklerde testis problemleri

• Kalça hareketlerinde kısıtlılık

• Böbrek problemleri

• Leğen kemiğinin küçük olması

• Gözlerin birbirinden çok ayrık olması

• Göz kapağında düşüklük

• Nefes darlığı

• Yüz bölgesinde meydana gelen şekil bozuklukları

TERMİNASYON NEDİR?

Terminasyon bir tür gebelik sonlandırmadır. Annenin sağlığına ve hayatına zarar vermeden, fetal viabilite kazanılmasından önce gebeliğin medikal veya cerrahi biçimde sonlandırılmasını ifade eder. 10 haftayı geçmiş gebeliklerde, gebeliğin devamı annenin sağlığına zarar veriyorsa ya da söz konusu anamoli yaşam ile bağdaşmıyorsa uzman doktorun somut bulgularına dayanan bir raporla gebelik sonlandırılır.

.